Es posiblemente quien más sabe en España sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Jesús Mora, jefe del Servicio de Neurólogía del Hospital Carlos III de Madrid y uno de los mejores especialistas sobre esta patología a nivel mundial cuenta a Villaviciosadigital en qué punto está la lucha contra una enfermedad que en España afecta actualmente a unas 3.000 personas vivas y que se ha puesto de moda por la campaña de mojarse con un cubo de agua helada (Ice Bucket Challengue).
Si quieres donar para la investigación contra la ELA en España puedes hacerlo a través del ProjectMinE o a de la cuenta bancaria habilitada para ello por la Fundela, quien se ha comprometido a que todo lo recaudado irá destinado a ese fin.
Lleva más de 30 años volcado en vencer a una enfermedad degenerativa que fulmina a las personas que la padecen en apenas tres años, la tercera más frecuente después del alzheimer y el párkinson. Hasta ahora, era una gran desconocida, sin embargo, una campaña iniciada el pasado 29 de julio por la Asociación Americana de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS Association), que reta a la gente a tirarse encima un cubo de agua helada o a donar 100 dólares, la ha puesto de plena actualidad, sobre todo por la participación de personajes famosos de todos los ámbitos.
El conocido como Ice Bucket Challengue ha logrado el objetivo de dar a conocer mundialmente en qué consiste una patología que mata a las motoneuronas que controlan el movimiento voluntario de los músculos y acaban con la vida del enfermo. Sin embargo, la recaudación no ha tenido tanto éxito, al menos en España; mientras que en EEUU ha superado los 30 millones de euros, en nuestro país no llega a los 150.000, según datos de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADEELA) y de la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (Fundela).
Esta desigualdad ha provocado en muchas personas indignación por el hecho de que algunos personajes famosos de España se graben echándose el cubo pero no donen. El doctor Jesús Mora, el mayor especialista español contra la ELA, es uno de ellos.
“Está bien la iniciativa del reto del cubo de agua, pero a veces es irritante que famosillos se lo toman a cachondeo de que ahora me remojo ahora no. Muy bien, remójese pero usted done”, afirma rotundo el neurólogo. Mora lamenta que en España no haya mecenas tipo Bill Gates que aporten el dinero necesario para la investigación y reconoce que al ser una enfermedad minoritaria las administraciones y farmacéuticas no aportan muchos fondos.
Formación norteamericana
Son palabras de uno de los mejores especialistas del mundo, aunque Mora comenzó de cero. Fue en 1979 cuando concluyó la especialidad de Neurología en Boston (EEUU). Allí perteneció a una unidad de enfermedades neuromusculares en el Phillips House at Massachusetts General Hospital, “la más potente que había entonces en EEUU”, cuenta a Villaviciosadigital.
Desde ese instante se formó en el manejo de estos pacientes durante siete años. Después regresó a España, al Hospital Puerta de Hierro, donde instauró una unidad especializada en esta enfermedad y, posteriormente, al Carlos III. “Básicamente, cuando mis compañeros se enteraron que yo atendía pacientes de ELA, me los fueron derivando, porque la mayoría se encontraron muy impotentes, no sabían qué hacer con ellos”.
Ha visto miles de enfermos de ELA, a la que ve “con mucha diferencia” como “la más grave” de todas las enfermedades neuromusculares. “Me di cuenta que estos pacientes estaban absolutamente abandonados porque los propios médicos se sentían impotentes en ésa época y se los quitaban de encima”, afirma. Por eso volcó su vida profesional en una lucha desigual, en un terreno oscuro, donde no había huellas del camino a seguir y todo era ir a tientas.
“Se ha observado que en los países que llevan un registro, están aumentando los casos”
¿Cómo afecta exactamente la ELA? Ataca velozmente a las motoneuronas responsables del movimiento voluntario de los músculos, los pacientes pierden la fuerza y se van paralizando como un muñeco al que se le agotan las baterías, no pueden comer, ni tampoco respirar y acaban muriendo en dos o tres años, aclara el doctor, quien afirma que está habiendo un aumento de casos. “Se ha observado que en los países que llevan un registro, están aumentando los casos”. Tradicionalmente, se hablaba de cuatro o cinco personas vivas por 100.000, pero en los últimos estudios están saliendo el seis o siete por 100.000 habitantes, según Mora.
La pregunta en este punto es clara: ¿por qué surge la ELA? El doctor explica que, de momento, “no hay una causa definitiva”, aunque los especialistas creen que hay dos hechos causantes de la enfermedad: un factor genético y otro externo, como la influencia de determinadas sustancias tóxicas, virus o una proteína anómala de tipo prión (un agente infeccioso). “Si una persona tiene esa predisposición y además estás expuesto a una sustancia tóxica o un virus que afecta a ese gen alterado, acabas desarrollando la enfermedad. Si no lo tienes alterado, no la desarrollas, o si estas predispuesto genéticamente pero nunca estas en contacto con esa sustancia, tampoco la desarrollas”, afirma el neurólogo.
Mora señala que ese factor externo es difícil de controlar, porque cada año hay 50.000 nuevos productos químicos que se liberan al mercado. “Se han probado 15 días en animales, no los mata, pero no sabemos los efectos en pequeñas dosis a los humanos que tengan una predisposición genética”. Además, explica que han aumentado los casos en entre gente joven. “Antiguamente no era así porque la ELA era la típica enfermedad de la edad adulta, de 50 ó 60 para arriba, pero es que ahora estamos viendo casos en los 40, 30, hasta personas con 18 años”.
Sin registro de pacientes en España
En España, calculando cinco o seis casos por 100.000 habitantes, “salen unos 3.000 pacientes de ELA vivos”, y algo más de 300 en la Comunidad de Madrid. No obstante, Mora reconoce que no hay un registro en nuestro país, y que en principio no se producen más enfermos en unas comunidades autónomas que en otras, aunque no hay datos registrados. “Sí se han hecho a nivel mundial, donde sí hay ciertas regiones agrícolas en las que se han visto más casos, pero no hay nada concluyente”.
“Me doy cuenta que España como país va hacer el ridículo»
Europa va con cierto retraso respecto a EEUU en el tratamiento global de los enfermos de esta enfermedad. Así, nuestro país comenzó a tratar a pacientes de ELA en 1986, cuando Mora puso en marcha la primera unidad especializada en el Hospital Puerta de Hierro. Eso mismo sucede con las investigaciones; la más importante la están llevando a cabo por separado, y se trata de hacer un análisis genético del genoma completo de los pacientes y compararlo con el de sujetos sanos. “El estudio comparativo es inmenso, pero es la forma de llegar a conocer las causas de la enfermedad”, recalca el doctor.
Esa investigación Europea sigue tres pasos: el primero, que es en el que se encuentran ahora mismo, reuniría en principio a 22.500 casos en toda Europa, según acordaron un grupo de doctores europeos, entre los que se encuentra Mora como representante de España. El segundo es estudiar cada una de las anomalías detectadas, y el tercero comprobar cómo afectan cada una de ellas a las motoneuronas para saber cómo modificarlas, lo que proporcionaría el medicamento definitivo, e incluso, la posibilidad de realizar en un futuro un diagnóstico precoz.
Jesús Mora ofreció aportar 1.000 casos españoles, algo “difícil de conseguir porque estamos muy dispersos con las comunidades autónomas”, señala. Una vez logrados, realizarían un análisis genético que cuesta 2.000 euros, lo que conllevaría la necesidad de obtener entre dos y tres millones de euros, muy lejos de los apenas 150.000 recaudados en nuestro país gracias a la campaña del cubo de agua. “Me doy cuenta que España como país va hacer el ridículo en el sentido de que los holandeses o ingleses ya han recaudado lo que necesitan mediante la campaña del reto del cubo del agua, mientras que los españoles sólo hemos recaudado el dos o el tres por ciento. España quedará como un país incapaz de conseguir financiación o hacerlo a nivel de Marruecos o Grecia”, denuncia.
Soluciones inmediatas
Por desgracia, la enfermedad no espera a una investigación tan larga y mientras, miles de enfermos necesitan soluciones ya. Por eso se ponen en marcha vías de investigación casi inmediatas, como los ensayos clínicos de tratamientos concretos. Con ellos nació el Riluzol, el primer fármaco en la historia que frena el avance implacable de la ELA, aunque sólo unos meses, un despertar insuficiente en la dura pesadilla que viven los pacientes y sus familiares.
A rebufo de estos tratamientos surgen personas que prometen vencer en este combate con métodos alternativos, pero todos “fraudes”, recuerda Mora.
Los ensayos clínicos son «el arma más poderosa contra la ELA para poder ofrecer al enfermo”
El doctor reitera la importancia de los actuales equipos multidisciplinares de especialistas que ofrecen un programa sintomático para mejorar la calidad de vida. Así, aplican entre otros cuidados, sesiones de fisioterapia para mantener el tono muscular y prevenir al cuerpo ante el ataque de la enfermedad; pautas nutricionales, con el uso en los casos extremos de la gastrostomía (una intervención en el estómago para suministrar alimento con una sonda a las personas que ya no pueden comer); o técnicas de asistencia ventilatoria mecánica para los enfermos que casi no pueden dormir. “Todo esto significa más meses de vida y más calidad para el enfermo y para los familiares, que sufren al ver cómo se van deteriorando su ser querido”, explica.
Finalmente, mientras la investigación europea a nivel genético avanza lentamente, el doctor quiere ofrecer un posible camino de esperanza a corto plazo mediante los ensayos clínicos, “el arma más poderosa contra el ELA para poder ofrecer al enfermo”. Aunque reconoce que mientras que para otras enfermedades, como la esclerosis múltiple, existen abiertos 20 ó 30, para la ELA hay sólo uno en Europa, lo dirige él, “y hay bofetadas para entrar”. Por eso anima a las personas que padezcan la enfermedad a participar, aunque sólo hay un cupo de 310 plazas.
En ese ensayo se probará el Masitinib, un fármaco con el que, lejos del lamentable espectáculo que se ha convertido en muchos casos divulgar que uno se echa el cubo de agua helada, los especialistas europeos encabezados por este médico español, quieren dar luz en una senda en la que enfermos y familiares llevan demasiado tiempo a oscuras.
Alejandro Revilla Canora
Interesante míralo
Gracias Dr. Mora Dios lo siga iluminando para ayudar a identificar y controlar y detener el desarrollo de ELA.